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D006-4 遺伝学的検査

• (１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者１人につき１回算定できる。
  • ア　デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • イ　ベッカー型筋ジストロフィー
  • ウ　福山型先天性筋ジストロフィー
  • エ　栄養障害型表皮水疱症
  • オ　家族性アミロイドーシス
  • カ　先天性ＱＴ延長症候群
  • キ　脊髄性筋萎縮症
  • ク　中枢神経白質形成異常症
  • ケ　ムコ多糖症Ⅰ型
  • コ　ムコ多糖症Ⅱ型
  • サ　ゴーシェ病
  • シ　ファブリ病
  • ス　ポンペ病
  • セ　ハンチントン舞踏病
  • ソ　球脊髄性筋萎縮症
  • タ　フェニルケトン尿症
  • チ　メープルシロップ尿症
  • ツ　ホモシスチン尿症
  • テ　シトルリン血症（１型）
  • ト　アルギノコハク酸血症
  • ナ　メチルマロン酸血症
  • ニ　プロピオン酸血症
  • ヌ　イソ吉草酸血症
  • ネ　メチルクロトニルグリシン尿症
  • ノ　ＨＭＧ血症
  • ハ　複合カルボキシラーゼ欠損症
  • ヒ　グルタル酸血症１型
  • フ　ＭＣＡＤ欠損症
  • ヘ　ＶＬＣＡＤ欠損症
  • ホ　ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症
  • マ　ＣＰＴ１欠損症
  • ミ　筋強直性ジストロフィー
  • ム　隆起性皮膚線維肉腫
  • メ　先天性銅代謝異常症
  • モ　色素性乾皮症
  • ヤ　先天性難聴
• (２) (１)のアからクまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による。(１)のケからスまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、酵素活性測定法、ＤＮＡシーケンス法又は培養法による。（１）のセ及びソに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法による。
• (３) 検査の実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（平成16年12月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成23年２月）を遵守すること。